Zespół Marfana to nieco mniej znana poważna choroba genetyczna. Objawia się dużymi dysproporcjami w budowie ciała, a nieleczona może prowadzić do pojawiania się innych schorzeń. Wyjaśniamy czym jest zespół Marfana i jak go leczyć.
Objawy zespołu Marfana
Zespół Marfana to rzadko spotykana choroba genetyczna tkanki łączne o niejednorodnym przebiegu. Jej objawy są zauważalne od narodzin, a za najbardziej charakterystyczny uważa się wysoki wzrost, któremu mogą towarzyszyć dysproporcje budowy ciała. Jedną z nich jest zbyt długa rozpiętość ramion. Osobom cierpiącym na zespół Marfana często towarzyszy długogłowie. Tego rodzaju przypadłość polega na posiadania wydłużonej czaszki, która jest spłaszczona po bokach. Kolejny charakterystyczny opisywanej choroby to tzw. pajęcze palce, które są nienaturalnie szczupłe i długie. Inne objawy towarzyszące to wąskie i sklepione ku górze podniebienie oraz wada zgryzu w postaci stłoczenia zębów. Część osób z zespołem Marfana posiadana nieprawidłowo wykształconą żuchwę, która uniemożliwia schowanie języka w jamie ustnej. Inny objawami mogą być: krótkowzroczność, astygmatyzm i zapadanie się gałki ocznej.
Konsekwencje zespołu Marfana
Niezdiagnozowany lub nieleczony zespół Marfana może prowadzić do pojawienia się innych poważnych chorób. W wielu przypadkach są to:
- wady układu sercowo-naczyniowego – najczęściej są to problemy z zastawkami, które mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci.
- choroby układu pokarmowego – nierzadko są to regularne zaparcia, biegunki oraz wzdęcia. Mogą to być zapalenia śluzówki żołądka będące przyczyna powstawania wrzodów.
- problemy z układem kostnym – często jest to nieprawidłowy rozwój klatki piersiowej, która wygląda jak zapadnięta. W innych przypadkach zespołowi Marfana towarzyszą skolioza lub lordoza oraz płaskostopie.
- dolegliwości układu nerwowego – mogą to być problemy ze snem, częste bóle głowy, napady lękowe, poczucie niepokoju i zaburzenia koordynacji ruchowej.
Leczenie zespołu Marfana
W większości przypadków zespół Marfana jest diagnozowany na podstawie wyżej wymienionych dolegliwości. Niestety nie jest to choroba uleczalna, a kuracja przy niej stosowana dotyczy się leczeniu oraz zapobieganiu chorób współistniejących. Ważne aby osoby cierpiące na zespół Marfana nie były narażane na nadmierny wysiłek fizyczny, co nie wyklucza wykonywania niezbyt intensywnych ćwiczeń. Najczęściej stosowaną metodą kuracji jest leczenie farmakologiczne. Ma ono na celu łagodzić bóle i zmniejszać dyskomfort codziennego funkcjonowania. W przypadku chorób układu sercowego lub kostnego możliwe jest leczenie chirurgiczne. W ten sposób można pozbyć się tętniaków, przeprowadzić korektę klatki piersiowej lub skorygować żuchwę lub szczękę.
Warto dodać, że opisywana choroba nie oznacza konieczności życia w odosobnieniu i braku możliwości realizacji swoich marzeń. Oczywiście jest to znacznie trudniejsze niż w przypadku zdrowych osób, ale przy odpowiednim podejściu i leczeniu zespół Marfana nie eliminuje z normalnego życia.
TNE
